Žmonėms, sergantiems ypatingai retomis, mažai žinomomis ligomis ir ilgai neišgirstantiems diagnozės, Kauno klinikose įsteigtas Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras.
Kaip ketvirtadienį vykusioje spaudos konferencijoje kalbėjo klinikų atstovai, šis centras, dirbantis su tokiomis ligomis, leis medikams dėl retų atvejų konsultuotis su pasaulyje įsikūrusiais centrais, tiriančiais panašius atvejus: tai suteikia daugiau galimybių retą ligą diagnozuoti ir pritaikyti pacientui gydymą.
„Kai žinai, kokia liga, žiūri, kaip pasaulyje tą labai retą ligą bando gydyti. Galvojama, kad maždaug trečdaliui nustačius genomą galima rasti atitikmenį, diagnozę“, – kalbėjo Kauno klinikų generalinis direktorius, profesorius Renaldas Jurkevičius.
Šią savaitę oficialiai veiklą pradėjusio Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro pagalba Kauno klinikų medikai gali bendradarbiauti su kitais panašiais centrais, siųsti jiems informaciją apie savo ligonius ir rasti panašius susirgimus.
Kauno klinikos jau yra išsiuntusios informaciją dėl šešių pacientų, dėl vieno sulaukė atsakymo.
„Tie žmonės metų metais klaidžioja iki diagnozės paieškos: pas vieną, pas antrą (gydytoją), nes (ligos) pažeidžia skirtingas organų sistemas. (...) Bet kad tai viena bendra liga, sąlygota bendros mutacijos, nežinoma“, – apie nenustatytas ligas kalbėjo R.Jurkevičius.
Pasak medikų, šiuo metu nėra tiksliai žinoma, kiek žmonių Lietuvoje serga retomis ligomis, nes nesama tokių ligų apskaitos, itin sudėtinga yra retų ligų klasifikacija.
Pasak Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovės profesorės Mildos Endzinienės, per metus Lietuvos retų ligų centrai diagnozuoja iki tūkstančio tokių ligų, tačiau šie skaičiai, pasak medikės, greičiausiai nėra galutiniai. Jos teigimu, tai, kad nežinomas tikslus tokių pacientų skaičius, yra didelė problema, kurią būtina spręsti.
Pasak Lietuvos retomis odos ligomis sergančių pacientų draugijos pirmininkės Bertos Gelažės, auginančios reta liga sergantį sūnų, tokie pacientai susiduria su informacijos apie savo susirgimą trūkumu, be to retoms ligoms reikalingos priemonės dažnai nėra kompensuojamos.
Jos sūnui diagnozuota įgimta ichtiozė – liga, kai oda neturi riebalinio sluoksnio. Pasak B.Gelažės, jos sūnui reikalingi vaistai nėra kompensuojami.
„Tai yra kasdienis tepimas, nes oda yra visiškai sausa ir jeigu jos netepsi tris-keturis kartus per dieną, ji sutrūkinėja ir tampa žaizdota. Reikia maudyti tam tikrame skystyje, tepti tam tikrą skystį, kad neatsirastų jokių žaizdų“, – kalbėjo moteris.
Naujasis centras perims iki šiol klinikose veikusio Retų ligų koordinacinio centro veiklas, tačiau ypatingą dėmesį skirs nediagnozuotiems atvejams.
2016 metų pabaigoje Kauno klinikos prisijungė prie Europos referencijos centrų tinklų keturiose srityse: neurochirurgijos, endokrinologijos, dermatologijos bei akių ligų. Taip pat bendradarbiaujama su kolegomis iš Japonijos Keio medicinos mokyklos, kur prireikus yra siunčiami pacientų kraujo mėginiai genomui ištirti, atliekami kiti ekspertiniai vertinimai, bendradarbiaujama atliekant mokslinius tyrimus.
Remiantis Europos Sąjungos numatytais kriterijais, retos ligos yra tos, kuriomis serga 5 iš 10 tūkstančių ES gyventojų. Kai kurios ligos yra tokios retos, jog diagnozuojamos tik vienam iš 100 tūkstančių gyventojų. Nors tokių ligų dažnumas yra mažas, tačiau ES jos paliečia 6–8 procentus gyventojų, tai sudaro apie 27–36 milijonus žmonių.
Pagal Tarptautinio nediagnozuotų ligų tinklo informaciją, šiuo metu yra žinoma apie 6–8 tūkst. retų sveikatos sutrikimų, o dar daugiau jų yra nepažinti ir reikalauja tolimesnių tyrimų ir stebėjimų. Vienas pirmųjų centrų retoms ligoms diagnozuoti ir gydyti 2008 metais buvo įkurtas JAV Nacionalinio sveikatos instituto.
Autorė: Austėja Masiokaitė
Kaunas, vasario 23 d. (BNS).
Naujienų agentūros BNS informaciją atgaminti visuomenės informavimo priemonėse bei interneto tinklalapiuose be raštiško UAB „BNS“ sutikimo draudžiama.
